پاورپوینت بیماری فنیل کتونوریی

پاورپوینت بیماری فنیل کتونوریی یک بیماری نادر و وراثتی است که ناشی از نقص یک آنزیم به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز است. این آنزیم مسئول تبدیل فنیل آلانین به تیروزین در بدن ما است. در افراد مبتلا به بیماری فنیل کتونوری، نقص در این آنزیم باعث انباشت فنیل آلانین در بدن می شود که می تواند به طرق مختلف به سلامتی افراد آسیب برساند. بیماران با این بیماری باید رژیم غذایی خاصی را رعایت کنند و مصرف موادی که حاوی فنیل آلانین هستند را محدود کنند. پاورپوینتی که در این موضوع تهیه شده است، شامل 28 اسلاید است که در آن به توضیحات مربوط به بیماری فنیل کتونوری پرداخته شده است.

وبسایت ppt.daneshkadeha.com مجموعه‌ای از فایل‌های پاورپوینت، جزوات و مقالات دانشجویی و دانش‌آموزی است که با هدف بهبود فرآیند یادگیری و ارائه منابع آموزشی به دانش‌آموزان و دانشجویان تشکیل شده است. این وبسایت امروز یک فایل پاورپوینت در مورد بیماری فنیل کتونوری را به اشتراک گذاشته است. بیماری فنیل کتونوری یک بیماری نادر و خطرناک است که موجب تخریب بافت‌های مغزی می‌شود و در صورت عدم تشخیص و درمان به مرگ می‌انجامد.

قسمتی از متن پاورپوینت

تاریخچه

بیماری را دکترایوار آزبورن فولینگ نروژی در سال 1934 شناسایی کرد.

خانمی با دو کودک بیمار خود به ایشان مراجعه کرد.در حالی که پسر 4ساله اش نمی توانست راه برود،صحبت کند،غذا بخوردو چشمانش را روی چیزی متمرکز کند و دفع ادرار و مدفوعش هم غیر ارادی بود.

تعریف بیماری:

فنيل کتونوري نوعي اختلال متابوليک ارثي ومادرزادی است نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز قادر نیست اسیدآمینه فنیل آلانین را به اسیدآمینه تیروزین متابولیزه نماید. هیپرفنیل آلانینمی ( HPA) در98٪حالات دراثراشکال درهیدروکسیلاسیون فنیل آلانین بوجودمی آید. در نتیجه در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع میشود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است.به همین جهت بیماری را فنیل کتون اوری(phenyl keton uria) نامیده اند.

فنیل آلانین(فی) از مواد ضروری برای سلامت انسان است

مصرف ترکیبات پروتئینی از جمله شیرخشک های معمولی وبه میزان کمتر در شیرمادربه افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین وتجمع آن در بدن بیمارمنجر میشود

اثرات تجمع فنيل آلانين و متابوليت هاي آن در خون

اختلال رشد

عقب ماندگي ذهني

ژنتیک بیماری فنیل کتونوری

این گروه  از بیماری ها بصورت نوع اتوزوم مغلوب منقل می شوند.

جهش در کروموزوم 12 باعث بروز آن میشود.

بیش از 500 موتاسیون درمولکول فنیل آلانین شناخته شده

در بیماری pku هردوژن عامل هضم فنیل آلانین معیوب است.

درهردوجنس  بصورت یکسان دیده می شود.

پدر ومادر بیماران هرکدام فقط یکی از این عوامل معیوب را دارند و زمانی متوجه ناقل بودن می شوند که یک کودک بیمار درآن خانواده متولد شده است.

متولدین از والدین ناقل:

25%احتمال بیماربودن،

25%احتمال سالم بودن

50%احتمال سالم ناقل